Trisomy test
Predstavuje neinvazívne skríningové vyšetrenie z krvi matky na vylúčenie prítomnosti chromozómových porúch plodu už od 11.týždňa gravidity, detekuje trizómiu 21 /Downov syndróm/, trizómiu 13 /Patauov syndróm/ a trizómiu 18 /Edwardsov syndróm/ Princíp testu je, že využíva celogenómovú sekvenčnú analýzu voľnej fetálnej DNA /plodu/ z periférnej krvi tehotnej.
Cieľom testu je zachytiť prípady najčastejších trizómií plodu už v raných štádiách tehotenstva a minimalizovať tak nutnosť podstupovať invazívne vyšetrenia-amniocentézu /odber plodovej vody/. Pozitívny výsledok testu musí byť vždy potvrdený amniocentézou alebo odberom choriových klkov. Negatívny výsledok nie je potrebné potvrdzovať amniocentézou. Trizómie sú ochorenia zapríčinené nadbytočným chromozómom, je to náhodná chyba delenia, novovzniknutá. Riziko vzniku trizómií stúpa s vekom matky.
Trisomy test+
Toto vyšetrenie odhaľuje ďalšie chromozomálne poruchy /Turnerov syndróm 45,X, Klinefelterov syndróm XXY, Syndrómy XYY a XXX, mikrodelečné syndrómy/.
BRCA 1 screen
Karcinóm prsníka patrí medzi najčastejšie zhubné nádorové ochorenia žien, karcinómy vaječníkov a vajcovodov predstavujú asi 3šetkých zhubných nádorov u žien. Riziko sa zvyšuje s vekom /najčastejšie medzi 50.a 60.rokom života/, ale v prípade genetických predispozícií oveľa skôr, už po 30.roku života.
V niektorých rodinách ide o syndróm dedičného karcinómu prsníka a vaječníkov, ktorý je spôsobený vrodenou mutáciou v génoch BRCA 1 a BRCA 2 /breast cancer associated/. Ženy s touto genetickou dispozíciou majú mnohonásobne vyššie riziko ochorenia karcinómom prsníka a vaječníkov ako ostatná populácia.
Výsledok genetického testovania spolu s anamnestickými údajmi umožní zhodnotiť celoživotné riziko vzniku karcinómu prsníka a vaječníkov a určiť vhodný plán dispenzarizácie /sledovania/ a vhodné preventívne opatrenia.
TromboGen Plus
Podstatou testu je detekcia porúch krvnej zrážanlivosti /FV Leiden, F II protrombín, MTHFR/. Tieto poruchy sú relatívne častou a nediagnostikovanou príčinou spontánnych potratov v prvom trimestri gravidity.
