Genetika

Trisomy test

Predstavuje neinvazívne skríningové vyšetrenie z krvi matky na vylúčenie prítomnosti chromozómových porúch plodu už od 11.týždňa gravidity, detekuje trizómiu 21 /Downov syndróm/, trizómiu 13 /Patauov syndróm/ a trizómiu 18 /Edwardsov syndróm/ Princíp testu je, že využíva celogenómovú sekvenčnú analýzu voľnej fetálnej DNA /plodu/ z periférnej krvi tehotnej.

Cieľom testu je zachytiť prípady najčastejších trizómií plodu už v raných štádiách tehotenstva a minimalizovať tak nutnosť podstupovať invazívne vyšetrenia-amniocentézu /odber plodovej vody/. Pozitívny výsledok testu musí byť vždy potvrdený amniocentézou alebo odberom choriových klkov. Negatívny výsledok nie je potrebné potvrdzovať amniocentézou. Trizómie sú ochorenia zapríčinené nadbytočným chromozómom, je to náhodná chyba delenia, novovzniknutá. Riziko vzniku trizómií stúpa s vekom matky.

Trisomy test+

Toto vyšetrenie odhaľuje ďalšie chromozomálne poruchy /Turnerov syndróm 45,X, Klinefelterov syndróm XXY, Syndrómy XYY a XXX, mikrodelečné syndrómy/.

GynGen

Genetická analýza pre ženy.Tento test detekuje vrodené predispozície pre tieto civilizačné choroby: ateroskleróza, hypertenzia, trombóza, infarkt myokardu, cievna mozgová príhoda /mŕtvica/, diabetes mellitus II.typu /cukrovka/, obezita, osteoporóza, rakovina prsníka a vaječníkov.

PreCursor-M kit

Príčinou rakoviny krčka maternice je infekcia vysoko rizikovými typmi papilomavírusov /HR-HPV/, pričom väčšina infekcií HPV spontánne vymizne. Avšak u 10R-HPV pozitívnych žien dochádza k rozvoju patologických zmien epitelu, ktoré môžu vyústiť až do rozvinutého karcinómu krčka maternice. Novinkou v diagnostických metódach je práve tento test, ktorý dokáže odlíšiť u ktorých žien ide o pretrvávajúcu HR-HPV infekciu s pokročilými onkologickými zmenami a u ktorých, ide o prechodnú infekciu s perspektívou spontánneho vyliečenia. V onkogenéze cervikálneho karcinómu hrajú hlavnú úlohu tumorsupresorové gény, ktoré bránia rozvoju nádorového bujnenia. V prípade, že dôjde k ich zablokovaniu cestou metylácie /epigenetické biomarkery/, je ich anti-onkogénna ochranná funkcia potlačená. Stanovením úrovne metylácie týchto génov je teda možné predikovať reálne riziko rozvoja karcinómu u konkrétnej pacientky.

Výsledkom testu je informácia o úrovni metylácie špecifických oblastí DNA. Metylačne pozitívne výsledky si vyžadujú ďalšie špecifické vyšetrenia /expertná kolposkopia a biopsia/. Metylačne negatívne výsledky si vyžadujú opakovanie HPV testu, príp. onkocytológie po 12 mesiacoch.

BRCA 1 screen

Karcinóm prsníka patrí medzi najčastejšie zhubné nádorové ochorenia žien, karcinómy vaječníkov a vajcovodov predstavujú asi 3šetkých zhubných nádorov u žien. Riziko sa zvyšuje s vekom /najčastejšie medzi 50.a 60.rokom života/, ale v prípade genetických predispozícií oveľa skôr, už po 30.roku života.

V niektorých rodinách ide o syndróm dedičného karcinómu prsníka a vaječníkov, ktorý je spôsobený vrodenou mutáciou v génoch BRCA 1 a BRCA 2 /breast cancer associated/. Ženy s touto genetickou dispozíciou majú mnohonásobne vyššie riziko ochorenia karcinómom prsníka a vaječníkov ako ostatná populácia.

Výsledok genetického testovania spolu s anamnestickými údajmi umožní zhodnotiť celoživotné riziko vzniku karcinómu prsníka a vaječníkov a určiť vhodný plán dispenzarizácie /sledovania/ a vhodné preventívne opatrenia.

STD – sexuálne prenosné choroby

Vyšetrenie poukazuje na prítomnosť HPV DNA /ľudských papilomavírusov zodpovedných za vznik karcinómu krčka maternice/, HIV 1,2 /zodpovedných za vznik AIDS/, Chlamýdia trachomatis /chalmýdiová infekcia- sterilita, neplodnosť/, Neisseria gonorrhoe /kvapavka/, Treponema pallidum /syfilis/.

TromboGen Plus

Podstatou testu je detekcia porúch krvnej zrážanlivosti /FV Leiden, F II protrombín, MTHFR/. Tieto poruchy sú relatívne častou a nediagnostikovanou príčinou spontánnych potratov v prvom trimestri gravidity.

Genetika
Feminatal+